张萍(后排中)为遗传性心律失常患者看诊。受访者供图

运动时偶发的晕厥或癫痫常是“警示信号”

遗传性心律失常，也叫原发性心电疾病，是一种与基因有关的心律失常，通常潜伏在青少年体内，缺乏明显的预警信号，可能带来生命危险。

这类疾病多因先天的基因突变导致心肌细胞的离子通道功能异常，引发恶性室性心律失常，导致猝死。常见的有长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速等多个类型。

张萍表示，这类疾病有些看不见摸不着，在发病前没有征兆，但多数和运动相关，也是青少年猝死的主要原因之一，“孩子在进行剧烈运动时，疾病可能突然发作，表现为晕厥或心脏骤停。”

与常见的心脏疾病不同，遗传性心律失常的症状看似轻微，常规体检也难以发现异常。张萍指出：“发病前，孩子的心脏结构通常是正常的，超声检查、心电图等常规检查也常常无法捕捉到异常，这使得许多病例容易被误诊。”

尤其是在运动过程中，若孩子发生晕厥，家长和医生往往容易忽略心脏疾病的可能性，反而将其误诊为癫痫。张萍提醒：“这类病症诊断非常困难，甚至专业医生也难以准确识别。若孩子频繁在运动中出现晕厥或癫痫样发作，这很可能是遗传性心律失常的信号。多数患者直到病情持续加重时，才发现问题的严重性，耽误治疗时机。”

张萍强调，家长应特别关注家族病史，如果家族中有少年夭折或有青少年在运动中发生猝死的病史，或者孩子自身有反复晕厥的情况，应该高度警惕遗传性心律失常。

日常生活中，如果孩子在运动过程时出现了偶发性晕厥、癫痫或心脏骤停等表现，家长应及时带孩子到医院找到专业医生进行心电图或动态心电图、心脏超声等检查，以排查潜在的心脏问题，千万不要轻易将运动中的晕厥、抽搐等异常症状简单地归因于癫痫，必须进行详细筛查，排除恶性心律失常的可能性。

“遗传性心律失常一旦发作，孩子便面临着生死考验。这种心电异常导致的恶性心律失常，尤其是室颤，可能在几分钟内将人从生命中带走。”张萍补充。

基因筛查有助于精准识别潜在风险

遗传性心律失常患者的病情往往与交感神经兴奋和运动劳累密切相关。

张萍分析道：“临床经验中，一些遗传性心律失常患者可能会在剧烈运动中突发病情，表现为突然晕厥，甚至呼吸停止，若未及时进行心肺复苏，可能会危及生命；而另一些患者则可能因简单刺激，如电话铃声等，引发发病，严重时甚至导致猝死。”

想要预防遗传性心律失常患者发生恶性心脏事件，减少剧烈运动是一个至关重要的措施。特别是对于那些已经确认有遗传性心律失常风险的孩子，应遵循医生的建议，采取药物治疗、手术干预或安装心脏除颤器等一系列有效的防治手段。

此外，“家长也要特别注意孩子的身体状况，避免出现腹泻。一旦出现腹泻，及时补充钾，以防止低钾血症的发生。对于高烧的孩子，要避免使用罗红霉素和喹诺酮等抗生素，减少不必要的诱发风险。”张萍提醒，另外，还应确保孩子在睡觉时将电话静音，谨防突然的铃声引发不必要的心脏问题，危及生命。

对于遗传性心律失常的高风险群体来说，基因筛查尤为关键。随着医疗技术的不断进步，基因筛查与临床分析的结合，已大大提高了早期识别的可能性。

作为预防遗传性心律失常患者发生猝死的重要手段，基因筛查不仅为医生提供了诊断线索，也能够帮助精准识别潜在风险。通过基因检测，可以识别是否存在导致心脏电活动异常的基因突变，进而实现早期发现和干预，有效预防心脏突发事件。

“一旦检测出遗传性心律失常的风险，及时采取药物治疗或安装心脏除颤器等预防措施，可以显著降低猝死风险。”张萍强调，“长期规范化管理也是降低这类人群的必要措施。”

在日常生活中，家长还应鼓励孩子进行适量的体育活动，但对于有晕厥史的孩子，在没有经过专业筛查的情况下，要避免过度剧烈的运动。张萍还特别提到，“在学校等场所配置体外自动除颤器(AED)是非常必要的。因为一旦发生晕厥或猝死，快速的救治至关重要。”(完)

标签：